آزمایش ژنتیک در جوانان مبتلا به سرطان می تواند سودمند باشد

بر اساس یافته های تحقیقات انجام شده افراد جوان که در محدوده سنی  ۱۸ تا ۳۹ سال  به سرطان هایی که معمولاً در افراد مسن دیده می شود مانند سرطان پستان و پروستات مبتلا شده اند –    در معرض خطر بالاترجهش های ژنتیکی هستند .

ابتلا به برخی سرطان ها مانند سرطان بیضه و سرطان مغز ممکن است در سنین جوانی رخ دهد. در حالی که سرطان های پستان ، پروستات ، روده و کلیه بیشتر در میانسالان و سالمندان رخ می دهد و در جوانان کمتر اتفاق می افتد .

جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان

یک نوع سلول زاینده ، یک تغییر یا جهش در ژنی است که از والدین به ارث میرسد و در DNA وجود دارد.

سه مورد از شناخته شده ترین ژن هایی که می توانند جهش یافته و خطر ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان را افزایش دهند ، عبارتند از: BRCA1 ، BRCA2 و PALB2. زنانی که جهش مضر یا تغییر غیر طبیعی در هر یک از این ژن ها – از مادران یا پدرانشان – ارث می برند ، خطر متوسطی از ابتلا به سرطان پستان و / یا سرطان تخمدان را دارند.در مردان مبتلا به این جهشها و سرطان پروستات ، خطر ابتلا به سرطان پستان در فرزند دختر افزایش می یابد . بسیاری از موارد ارثی سرطان پستان با جهش در این سه ژن همراه است.

عملکرد ژنهای BRCA و PALB2 این است که سلول های پستان به طور عادی رشد کرده و از رشد سلول های سرطانی جلوگیری می کند. اما وقتی جهش ژنی رخ می دهد ایت تغییر می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود .ژن های غیر طبیعی BRCA1 ، BRCA2 و PALB2 حداکثر ۱۰٪ از کل سرطانهای پستان یا ۱ مورد از هر ۱۰ مورد را تشکیل میدهد.

درباره این مطالعه

محققان آزمایش ژنتیک را بر روی ۱۲۰۱ جوان ۱۸ تا ۳۹ ساله که  بین سال های ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ در مرکز سرطان Memorial Sloan Kettering  مبتلا به سرطان تشخیص داده شده بودند انجام دادند . این آزمایش ، جهش ژنتیکی را در ۸۸ ژن که با خطر بالای ابتلا به سرطان در ارتباط است بررسی کردند.

از افراد تحت مطالعه:

• ۸۷۷ مبتلا به سرطان زودهنگام تشخیص داده شدند. شایع ترین تشخیص ها سرطان کولورکتال ، پستان ، کلیه ، پانکراس و تخمدان بودند . ۳۴۲ نفر مبتلا به سرطان پستان تشخیص داده شدند .
• ۳۲۴ نفر مبتلا به سرطان هایی بودند که بیشتر در جوانان دیده می شود . شایع ترین آنها سارکوم (سرطان است که در بافت نرم یا استخوان شروع می شود) ، سرطان مغز ، بیضه و تیروئید بودند .

جهش ژنتیکی ارثی در موارد زیر دیده شد:

• ۲۱٪ از افراد به سرطان زودهنگام دچار شده بودند
• ۱۳٪ از افراد مبتلا به سرطان های خاص سنین جوانی بودند

در بین افراد مبتلا به سرطان زودرس ، بالاترین میزان جهش ژنتیکی در افرادی بود که به سرطان لوزالمعده ، پستان و کلیه مبتلا شده اند .

بیشترین جهش ها در موارد زیر مشاهده شد:

• ژن BRCA1
• ژن BRCA2
• ژن ATM
• ژن CHEK2
• ژنهای مرتبط با سندرم لینچ ، از جمله MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، PMS2 و EPCAM

نکته شگفت آور این است که میزان شیوع این جهش ها بطور قابل توجهی بالاتر از آنچه قبلا تصور می شد بود .

نتایج این مطالعه نشان می دهد افرادی که در سنین جوانی به سرطان مبتلا می شوند آزمایش ژنتیکی می تواند به تشخیص جهش ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان پستان یا نوع دیگری از سرطان را افزایش می دهد  کمک کند . کشف  جهش ژنتیکی می تواند در درمان و تصمیم گیری برای غربالگری طولانی مدت  تأثیر بگذارد و در شناسایی اعضای خانواده که  ممکن است در معرض خطر جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان باشند کمک  کند:

• زنانی که جهش ژنی BRCA1 یا BRCA2 دارند می توانند از داروهای موسوم به مهار کننده های PARP بهره مند شوند. دو مهار کننده PARP برای معالجه سرطان پستان متاستاتیک BRCA1- و BRCA2 تأیید شده اند.
• در افرادی که جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان دارند ، احتمال ابتلا به سرطان ثانویه بیشتر است و انجام غربالگری بیشتر توصیه می شود.
• اگر فردی دارای جهش ژنتیکی باشد ، خطر ابتلا به جهش مشابه دربستگان درجه یک : خواهر ، برادر، پسر و دختر ۵۰٪ خواهد بود . این آگاهی به غربالگری و اقدامات پیشگیری کمک می کند .