آزمایش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 (تصمیم‌ با خودتان است)

آزمایش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 (تصمیم‌ با خودتان است)

۱. BRCA1 و BRCA2 چیستند؟

سالانه بیش از ۱۹۲۰۰۰ زن در آمریکا مبتلا به سرطان پستان می‌شوند. حدوداً ۵ تا ۱۰درصد این زنان، به شکل ارثی به این بیماری مبتلا می‌شوند. تغییراتی به نام دگرگونی یا جهش‌ در برخی ژن‌ها  موجب می‌شود تا برخی زنان  نسبت به سرطان پستان و دیگر گونه‌های سرطان مستعدتر شوند. تغییرات ارثی  در ژن‌های  BRCA11 و BRCA2 (نام اختصاری برای سرطان پستان ۱ و سرطان پستان ۲) در بسیاری از مبتلایان به سرطان‌های پستان و تخمدان وجود داشته است. پژوهشگران به دنبال ژن‌های دیگری می‌گردند که خطر ابتلا به سرطان را در زنان افزایش می‌دهند.
احتمال اینکه سرطان پستان و یا تخمدان مربوط به ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باشد، در خانواده‌هایی که پیشینه چندین مورد ابتلا به سرطان پستان دارند یا موارد ابتلا به هر دو سرطان‌های پستان و تخمدان را دارند یا یک یا چند عضو در خانواده مبتلا به دو نوع سرطان اولیه (تومورهای اصلی در قسمت‌های مختلف بدن) دارند و یا از نژاد یهودی اشک نازی (Ashkenazii) هستند، از بقیه بیش‌تر است.

۲. چگونه تغییرات BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلای یک فرد به سرطان را بیش‌تر می‌کنند؟

در صورتی‌که زنی وارث ژن دگرگون شده BRCA1 یا BRCA2 باشد، احتمال ابتلای وی به سرطان پستان و یا تخمدان، در طول زندگی‌اش به‌شدت افزایش می‌یابد. زنانی که به شکل ارثی یکی از این ژن‌هایشان جهش یافته باشد، خطر ابتلایشان به سرطان‌های پستان و تخمدان در سنین جوانی (پیش از یائسگی) بیش‌تر می‌شود، و اغلب چند تن از بستگان نزدیکشان نیز به این بیماری‌ها دچار هستند. خطر ابتلای این زنان به سرطان روده بزرگ نیز افزایش می‌یابد.

خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و پروستات در مردانی هم که ژن جهش‌یافته BRCA1یا BRCA2 داشته باشند افزایش می‌یابد (به‌خصوص اگر جهش در BRCA2 اتفاق افتاده باشد). در برخی از مردان و زنان جهش در ژن BRCA2 با افزایش خطر ابتلا به لنفوم (Lymphoma)، ملانوم (Melanoma) و سرطان‌های لوزالمعده، کیسه صفرا، مجرای صفراوی (Bile Duct) و معده همراه بوده است.

بنابر برآوردهای مربوط به‌میزان خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی، در حدود ۱۳/۲% (۱۳۲ نفر از بین ۱۰۰۰ نفر) از زنان عادی مبتلا به سرطان پستان می‌شوند، در حالی‌که این برآورد برای زنان که ژن جهش‌یافته BRCA1 وBRCA2 دارند در حدود ۳۶ تا ۸۵ درصد (۸۵۰-۳۶۰ نفر از بین ۱۰۰۰۰ نفر) بوده است. به عبارت دیگر، زنانی که ژن جهش‌یافته BRCA1 وBRCA2 دارند، ۳ تا ۷ برابر بیش‌تر از زنانی که فاقد این ژن‌ها هستند دچار سرطان پستان می‌شوند. برآوردهای ابتلا به سرطان تخمدان در طول زندگی زنان عادی نشان می‌دهد که ۱/۷% (۱۷ نفر از ۱۰۰۰ نفر) از آنها به سرطان تخمدان مبتلا می‌شوند، در حالی‌که این برآورد در زنانی که ژن جهش‌یافته BRCA11 یا BRCA2 دارند، ۱۶ تا ۶۰ درصد(۶۰۰-۱۶۰ نفر از ۱۰۰۰۰ نفر) است.

هنوز از مطالعات بلند‌مدت بر روی زنان عادی اطلاعاتی در دست نیست تا بتوان زنانی را که ژن جهش‌یافته BRCA1 و BRCA2 دارند با زنانی که این ژن‌هایشان طبیعی است مقایسه‌ کرد. بنابراین اعداد ذکر شده تنها برآوردی از این مقایسه‌ها هستند و امکان دارد با افزایش اطلاعات و مطالعات در این زمینه تغییر کنند.

برخی از شواهد نشان می‌دهند که الگوی سرطان میان افرادی که ژن جهش‌یافته BRCA1 دارند و افرادی که ژن جهش‌یافته BRCA2 دارند؛ و حتی میان افرادی که تغییرات متفاوت در یکی از این ژن‌ها دارند، تفاوتی جزئی وجود دارد. مثلاً، نتیجه یک بررسی نشان داد که تغییر در قسمت خاصی از ژن BRCA22 بیش‌تر از باقی قسمت‌های این ژن، موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان، و کاهش خطر ابتلا به سرطان پروستات در مردان می‌شود.

بیش‌تر پژوهش‌های مربوط به BRCA1 و BRCA2 بر خانواده‌های بزرگی انجام شده است که تعداد زیادی از اعضای آنها مبتلا به سرطان بوده‌اند. برآوردهای مربوط به خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان ناشی از دگرگونی در BRCA1 و BRCA2 براساس مطالعات انجام گرفته بر این خانواده‌ها انجام شده است. از آنجاکه اعضای خانواده‌ها ژن‌ها و همین‌طور محیط زندگی مشترکی دارند، احتمال دارد که تعداد زیاد ابتلا به سرطان در این خانواده‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی دیگر باشد. بنابراین، معیار برآوردهای میزان خطر براساس خانواده‌هایی که تعداد زیادی از اعضایشان مبتلا به سرطان هستند، احتمالاً به طور دقیق نمایانگر میزان خطر ابتلا بهسرطان در مردم عادی نیست.

۳. آیا در میان گروه‌ها و نژادهای مختلف مردم، جهش‌های خاصی در BRCA1و BRCA2 رایج‌تر است؟

جهش‌های خاص در ژن‌های گروه‌های نژادی مختلف شناسایی شده است. مثلاً، پژوهشگران در مطالعاتشان بر افرادی که نژاد یهودی اشکنازی دارند، به این نتیجه رسیده اند که در حدود ۲/۳% (۲۳نفر از ۱۰۰۰ نفر) ژن جهش‌یافته BRCA1 یا BRCA2 دارند. این رقم حدود ۵ برابر بیش‌تر از مردم عادی است. مشخص شده است در میان افرادی از نژاد اشکنازی که دچار تغییر در BRCA1 و BRCA2 هستند، سه گونه خاص جهش رایج‌تر است، دو نوع جهش در ژن BRCA1 و یک جهش در ژن BRCA2. هنوز مشخص نیست که تعداد بیش‌تر این جهش‌ها در این نژاد دلیل افزایش خطر سرطان پستان در اقوام یهودی نسبت به دیگر اقوام باشد. دیگر نژادها و اقوام جغرافیایی مانند نژاد نروژی، هلندی و مردم ایسلند نیز دچار برخی جهش‌های خاص در BRCA1 و BRCA22 هستند. این اطلاعات درباره تفاوت‌های ژنتیکی میان نژادهای مختلف به مراقبین بهداشتی در تعیین مناسب‌ترین آزمایش ژنتیک کمک می‌کند.

۴. نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2 به چه معناست؟

در خانواده‌ای با پیشینه ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان، ارزنده‌ترین اطلاعات را می‌توان با انجام آزمایش، ابتدا بر روی فردی که مبتلا به سرطان است، به‌دست آورد. اگر مشخص شد که آن فرد ژن جهش‌یافته BRCA1 یا BRCA22 دارد، آن دگرگونی خاص را «جهش شناخته‌شده» می‌نامند. سپس می‌توان اعضای دیگر خانواده را آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا آنها هم حامل همان جهش خاص هستند یا خیر. نتیجه مثبت آزمون حاکی از این است که آن فرد جهش شناخته‌شده‌ای در BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده است و همانگونه که در بالا توضیح داده شد، خطر ابتلایش به برخی انواع سرطان افزایش می‌یابد. با وجود این، نتیجه مثبت تنها اطلاعاتی از میزان خطر ابتلای فرد به سرطان می‌دهد و ابتلای قطعی به سرطان یا زمان آن را مشخص نمی‌کند. پیش‌بینی کارایی اقدامات پزشکی ویژه آزمایش غربالگری یا پیشگیرانه نیز، در افراد دچار جهش‌های BRCA1 و BRCA2 امکانپذیر نیست. همه زنانی که ژن دگرگون شده را به ارث می‌برند به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا نمی‌شوند.

نتیجه مثبت آزمون گرفتاری‌های جدی بهداشتی و اجتماعی برای اعضای آن خانواده و از جمله نسل‌های آینده‌اش خواهد داشت. برخلاف بیش‌تر آزمون‌‌های دیگر پزشکی، نتایج آزمون‌‌های ژنتیکی، تنها اطلاعات مربوط به فرد مورد آزمون را در بر ندارد، بلکه اطلاعات مربوط به بستگان وی را نیز در برمی‌گیرد. چه مردان و چه زنانی که ژن BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده‌اند، فارغ از ابتلای خودشان به سرطان، ممکن است این جهش را به پسران و دخترانشان نیز منتقل کنند. با وجود این، تمام فرزندان افرادی که ژن جهش‌یافته دارند، این تغییر را به ارث نمی‌برند.

۵. نتیجه منفی آزمون BRCA1 یا BRCA2 به چه معناست؟

نتیجه منفی آزمون را با توجه به‌ عدم وجود جهشی شناخته شده در خانواده، به شکلی متفاوت تفسیر می‌کنند. اگر عضوی از خانواده جهش شناخته‌شده‌ای در BRCA1 یا BRCA2 داشته باشد، آزمون اعضای دیگر خانواده برای بررسی اینکه همان جهش ژنتیکی را دارند یا خیر، احتمال دارد اطلاعات لازم از خطر ابتلای آنها را بهسرطان در بر داشته باشد. در این صورت، اگر آزمایش عضوی از خانواده برای آن جهش شناخته‌شده خانوادگی منفی باشد، به احتمال زیاد وی دارای استعداد ارثی ابتلا به سرطان نیست. به چنین نتیجه آزمون «منفی حقیقی» می‌گویند. نتیجه منفی حقیقی به این معنا نیست که آن فرد به سرطان مبتلا نخواهد شد، بلکه به این معناست که خطر ابتلای وی به سرطان، با مردم عادی یکی است.

اگر در خانواده‌ای با پیشینه ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان، جهش شناخته‌شده‌ای در BRCA1 یا BRCA2 شناسایی‌ نشده باشد، نتیجه منفی آزمون اطلاعات مفیدی در بر نخواهد داشت. با توجه به این نتیجه نمی‌توان نظر داد که آیا در BRCA1 یا BRCA22 شخص مورد نظر جهش رخ داده و آزمون این جهش را مشخص نکرده است (منفی کاذب) و یا اینکه نتیجه آزمون، منفی حقیقی است. علاوه براین، ممکن است احتمال ابتلا به سرطان در افرادی که دچار جهش در ژن‌هایی به‌جز BRCA1 یا BRCA22 باشند بیش‌تر باشد، اما این موضوع با انجام این آزمون مشخص نمی‌شود.

اگر آزمون تغییراتی را در BRCA1 یا BRCA2 نشان داد که این تغییرات همراه با ایجاد سرطان در افراد دیگر نبوده است، نتیجه آزمون آن شخص را می‌توان مبهم یا نامشخص ارزیابی کرد. بنابر یک پژوهش،۱۰% از زنانی که آزمایش BRCA1 و BRCA22 را انجام داده اند، دچار این جهش‌های ژنتیکی مبهم بوده‌اند. از آنجا که تمام انسان‌ها دچار انواع جهش‌های ژنتیکی می‌شوند که خطر ابتلا به سرطان را در آنها افزایش نمی‌دهد، گاهی دقیقاً مشخص نیست که تغییری خاص بر احتمال ابتلای فرد به سرطان تأثیرگذار است یا نه. با انجام پژوهش‌های بیش‌تر و آزمون جهش BRCA1 یا BRCA22 بر افراد بیش‌تر، دانشمندان اطلاعات بیش‌تری درباره دگرگونی‌های ژنتیکی و تأثیرشان بر احتمال ابتلا به سرطان به دست خواهند آورد.

۷. در صورتی‌که نتیجه آزمون مثبت باشد، چه کاری می‌توان انجام داد؟

افرادی که در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خود، دچار جهش شده باشند، برای کاهش خطر ابتلا به سرطان به چند روش می‌توانند عمل کنند. با وجود این، اطلاعات محدودی درباره کارایی این روش‌ها در دست است.

• پایش (Surveillance): در صورت بروز سرطان، تشخیص هر چه زودتر آن اهمیت زیادی دارد. با انجام معاینات دقیق برای یافتن علائم سرطان شاید بتوان بیماری را در مرحله ابتدایی تشخیص داد. روش‌های پایش سرطان پستان شامل ماموگرافی و معاینه بالینی پستان است. برخی از کارشناسان بهداشت توصیه می‌کنند که خود شخص پستان‌هایش را معاینه کند، اما نباید این روش پایش را جایگزین معاینه بالینی کرد. در حال حاضر، مطالعاتی بر میزان کارایی روش‌های دیگر غربالگری سرطان پستان، در زنانی که ژن جهش‌یافته BRCA1 یا BRCA2 دارند در دست انجام است. با پایش دقیق، بسیاری از انواع سرطان را می‌توان در مراحلی تشخیص داد که درمان در آن مرحله، موفقیت‌آمیز انجام شود.
  روش‌های پایش در مورد سرطان تخمدان شامل سونوگرافی از طریق مهبل، آزمون خون CA-125 و معاینه بالینی هستند. با پایش گاهی می‌توان سرطان را در مراحل ابتدایی تشخیص داد، اما میزان کارایی این روش‌ها در کاهش خطر مرگ بیمار بر اثر سرطان تخمدان مشخص نیست.
• جراحی پیشگیرانه (Prophylactic Surgery): در این جراحی، به‌منظور کاهش ایجاد سرطان، تا جایی‌که امکانپذیر است، تمامی بافت‌های در معرض خطر را برمی‌دارند. با وجود این، عمل‌های جراحی مانند جراحی پیشگیرانه برداشتن پستان (برداشتن پستان‌های سالم) و برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های رحم (برداشتن لوله‌های رحم و تخمدان‌های سالم) تضمین‌کننده عدم ایجاد این سرطان‌ها نیستند. به این دلیل که در این جراحی‌ها تمامی بافت‌های در معرض خطر را نمی‌توان برداشت؛ برخی از زنان حتی پس از جراحی‌های پیشگیرانه به سرطان‌های پستان، تخمدان یا کارسینوماتوز صفاق حفره شکم (سرطانی شبیه به سرطان تخمدان) مبتلا شده‌اند.
• پرهیز از رفتارهای خطرناک (Risk Avoidance): رفتارهایی که سبب کاهش خطر سرطان پستان می‌شوند شامل انجام تمرین‌های ورزشی منظم و اجتناب از مصرف مشروبت الکلی و چربی‌های اشباع شده است. نتایج تحقیقات بر فواید و کارایی این رفتارها بر پایه بررسی‌های انجام گرفته بر مردم عادی است؛ تأثیر این اعمال بر افرادی که BRCA1 یا BRCA2 جهش یافته دارند، هنوز مشخص نیست.
• پیشگیری دارویی (Chemoprevention): این روش شامل استفاده از مواد طبیعی یا صناعی به‌منظور کاهش خطر ابتلا به سرطان، یا کاهش احتمال عودسرطان است. مثلاً، بنابر یک کارآزمایی پیشگیری از سرطان پستان که انستیتوی ملی سرطان از آن پشتیبانی کرده است، داروی تاموکسیفن (Tamoxifenn) در زنانی که خطر ابتلایشان به سرطان پستان مهاجم بیش‌تر از حد معمول بوده، این خطر را تا ۴۹۹% کاهش داده است.

بررسی‌های اندکی در مورد کارایی تاموکسیفن بر زنانی که BRCA1 یا BRCA2 دارند. انجام گرفته است. بنابر یک پژوهش، تاموکسیفن، میزان بروز سرطان پستان را در زنانی که دچار جهش در BRCA2 بودند، ۶۲% کاهش داده است. با وجود این، نتایج این بررسی هیچ کاهشی را در میزان بروز سرطان پستان در زنانی که دچار جهش BRCA11 بودند، نشان نداده است. در آینده، بعید نیست پژوهش‌های بیش‌تری درباره پیشگیری دارویی با استفاده از تاموکسیفن و مواد طبیعی یا مصنوعی دیگر در زنان دارای ژن BRCA1 یا BRCA2 انجام گیرد.

• ژن درمانی (Gene Therapy): در حال حاضر، ژن‌های جهش‌یافته BRCA1 و BRCA2 را نمی‌توان ترمیم کرد. شاید روزی بشود این ژن‌ها یا آن دسته از ژن‌هایی را که خطر ابتلای انسان‌ها را به سرطان افزایش می‌دهند، ترمیم یا اصلاح کرد.

۸. فواید آزمون ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟

آزمایش ژنتیکی با توجه به اینکه نتیجه‌ مثبت باشد یا منفی، فوایدی دارد. فواید بالقوه نتیجه منفی، شامل احساس راحتی و حذف نیازمندی به انجام آزمون‌ها و جراحی‌های پیشگیرانه است. فواید نتیجه مثبت، رهایی از سرگردانی و آماده‌ کردن فرد است برای اتخاذ تصمیمات آگاهانه برای آینده، از جمله اقداماتی که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان باید انجام شود. علاوه براین، بسیاری از مردم می‌توانند در بررسی‌های پزشکی که در بلند مدت، باعث کاهش خطر مرگ بر اثر سرطان پستان می‌شود، شرکت کنند.

۹. خطرات و زیان‌های آزمون‌‌های ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟

خطر مستقیم آزمون ژنتیکی بسیار اندک است، اما نتایج آزمایش‌ها گاهی بر احساسات، روابط اجتماعی، مسائل مالی و مسائل پزشکی فرد تأثیر می‌گذارند. بعید نیست افرادی که نتیجه آزمایششان مثبت است، دچار اضطراب، افسردگی یا عصبانیت شوند. احتمال دارد روش‌های پیشگیرانه‌ای را انتخاب کنند که تأثیرات جدی طولانی‌مدت دارند و کاراییشان نیز مشخص نیست. گاهی هم افرادی که نتیجه آزمایششان منفی است، حس گناهِ نجات یافته (Survivor Guilt) را تجربه می‌کنند که به دلیل عدم ابتلایشان به بیماری فرد مورد علاقه‌شان است. همچنین احتمال دارد به اشتباه خیالشان راحت شود که امکان ابتلایشان به سرطان وجود ندارد، در صورتی‌که خطر ابتلا به سرطان افرادی که نتیجه آزمایششان منفی باشد با افراد عادی یکسان است. از آنجا که آزمایش ژنتیکی اطلاعات بیش از یک عضو خانواده را در اختیار پزشکان قرار می‌دهد، نتایج آزمایش گاهی بر احساسات تمام اعضای خانواده تأثیر می‌گذارد. نتایج آزمایش همچنین ممکن است بر تصمیمات شخصی از جمله ازدواج و بچه‌دار شدن تأثیر بگذارد. نتایج آزمایش هیچ بعید نیست بر مسائل خصوصی و محرمانه نیز تأثیر بگذارد. (سؤال بعدی را ببینید)

۱۰. ثبت نتایج آزمایش ژنتیکی در پرونده پزشکی چه عواقبی می‌تواند داشته باشد؟

به‌طور عادی نتایج پژوهش‌های بالینی در پرونده پزشکی هر شخص ثبت می‌شود، و ثبت نتایج آزمایش ژنتیکی در پرونده بیمار احتمال دارد عواقب ناخوشایندی در پی داشته باشد. مثلاً، هنگام ثبت نام برای بیمه پزشکی، عمر یا معلولیت افراد به ناچار یا ضرورت برگه‌‌هایی را امضا کنند که به شرکت‌های بیمه، حق دسترسی به پرونده پزشکی آنها را بدهد. احتمال دارد شرکت بیمه، برای تصمیم‌گیری درباره پوشش هزینه‌ها نتایج آزمایش ژنتیکی را هم در نظر بگیرند. ممکن است کارفرمایان هم حق بررسی سوابق پزشکی کارمند را داشته باشند. افرادی که انجام آزمایش ژنتیکی را بررسی می‌کنند باید بدانند که نتایج این آزمایش در پرونده پزشکی‌شان ثبت می‌شود و ممکن است افراد دیگری به آن دسترسی داشته باشند.

برخی پزشکان نتایج این آزمایش‌ها را در پرونده پزشکی ثبت نمی‌کنند. با وجود این، حتی اگر نتایج آزمایش ژنتیکی هم در پرونده پزشکی فرد ثبت نشود، باز هم خطر تبعیض ژنتیکی (توضیح در سؤال بعد) توسط شرکت بیمه، وجود دارد. گاهی می‌توان اطلاعات مربوط به پرونده پزشکی ژنتیکی فرد را از پیشینه پزشکی خانواده‌اش به‌دست آورد.

۱۱. تبعیض ژنتیکی چیست و چه قوانینی از افراد در برابر این امر محافظت می‌کنند؟

برخی افراد دچار جهش ژنتیکی هستند و این جهش‌ در آنها موجب افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله سرطان می‌شود؛ شرکت بیمه یا کارفرما این افراد را با روش متفاوتی پوشش می‌دهند، به این حالت تبعیض ژنتیکی گویند. افرادی که به‌منظور اطلاع از وضعیت تغییر در ژن‌های BRCA1 و BRCA22 خود، آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهند، ممکن است در خطر تبعیض ژنتیکی قرار بگیرند.

نتیجه آزمایش مثبت گاه بر نوع پوشش بیمه بیمار (به‌‌‌خصوص در مورد بیمه بهداشت) تأثیر می‌گذارد. کسی که نتیجه آزمایش مثبت دارد، با توجه به سابقه ژنتیکی‌اش، احتمالاً با مشکلاتی از قبیل عدم تقبل هزینه درمان، توقف برنامه درمانی فعلی و یا عدم کسب شرایط لازم برای بیمه‌ای جدید روبه‌رو می‌شود. برخی کارگزاران بیمه، این افراد را بیمار سرطانی بالقوه‌ای می‌بینند که درمان‌های پزشکی‌اش برای شرکت بیمه پر هزینه خواهد بود.

پیمان جوابگویی و قابلیت انتقال بیمه بهداشت (HIPAA)، از سال ۱۹۹۶ پوشش‌هایی را برای افرادی که بیمه بهداشت مبتنی بر کارفرما دارند در نظر گرفته است. این پیمان، هرگونه بهره‌برداری از اطلاعات ژنتیکی را ممنوع کرده است که مبادا فردی را که در حال حاضر بیمار نیست از حقوق کاری یا بیمه‌ای محروم کنند. با وجود این، این پیمان، کارفرمایان را از عدم ارائۀ پوشش بهداشتی در تسهیلاتشان و شرکت‌های بیمه را از درخواست اطلاعات ژنتیکی منع نکرده است.

در سال ۲۰۰۰، ادارۀ خدمات بهداشتی و انسانی، معیارهای HIPAA را به‌‌‌منظور محافظت از سوابق خصوصی پزشکی بیماران ارائه کرد.

این آیین‌نامه آن دسته از سوابق پزشکی را در برمی‌گیرد که گروه‌های بهداری، ‌برنامه‌های بهداشتی و اداره‌های اطلاعاتی مشترک بهداری نگهداری می‌کنند. با وجود اینکه این معیارها مخصوص اطلاعات ژنتیکی نیستند، اقدام گسترده جامع فدرال در جهت محافظت از خصوصی بودن اطلاعات پزشکی به‌شمار می‌روند.

فردی که نتیجه آزمایش جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 وی مثبت باشد، اگر کارفرمایش از این نتیجه باخبر شود احتمال دارد، در محل کارش دچار تبعیض ژنتیکی شود. با وجود اینکه در حال حاضر هیچ قانون فدرال خاصی در مورد عدم تبعیض ژنتیکی وجود ندارد، تصویب‌نامه معلولین (ADA) در سال ۱۹۹۰ پیشنهادهایی جهت عدم اعمال تبعیض ژنتیکی کارفرمایان ارائه کرده است. در سال ۱۹۹۵، کمیسیون فرصت شغلی برابر (EEOC) تعریف واژۀ «معلولیت» را به‌گونه‌ای بسط داد تا افرادی را هم در بر بگیرد که حامل ژن‌هایی هستند که احتمال ابتلا به ‌بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهند. با وجود این، دامنۀ این اقدامات را مراجع قانونی تعیین نکرده‌اند.

۱۲. آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 را چگونه انجام می‌دهند؟

آزمایش جهش در ژن BRCA1 و BRCA2، را با بررسی نمونۀ خون را انجام می‌دهند. نمونۀ خون فرد را در آزمایشگاه، مطب پزشک، بیمارستان یا درمانگاه می‌گیرند و برای بررسی دگرگونی در ‌‌ژن‌های BRCA1 ویا BRCA2 به آزمایشگاه ارسال می‌کنند.

۱۳. هزینۀ آزمایش و مدت زمان اعلام نتایج آن چقدر است؟

در مورد هزینه آزمایش ژنتیک می‌توانید به انواع پوشش های بیمه‌ای مراجعه کنید.

همانگونه که گفتیم، به دلیل آنکه نتایج آزمایش ژنتیک بر نحوۀ پوشش شرکت بیمۀ بهداشت مؤثر است، برخی افراد معمولاً مایل نیستند از بیمه‌‌‌شان برای پرداخت هزینۀ آزمایش استفاده کنند. برخی افراد حتی اگر کارگزار بیمه‌‌‌شان حاضر باشد که هزینه را بپردازد، شاید بخواهند هزینۀ آزمایش را شخصاً بپردازند. به‌‌‌منظور محافظت از حریم خصوصی خود، برخی حتی نمی‌خواهند کارگزار بیمه از تصمیم آنها برای انجام آزمایش ژنتیکی مطلع شود. برخی دیگر هم ممکن است از شرکت بیمه خود بخواهند که هزینۀ این آزمایش را تقبل کند. افرادی که آزمایش‌ ژنتیکی را بررسی می‌کنند بهتر است پیش از انجام آزمایش، از سیاست‌های شرکت بیمۀ خود و قوانین مربوط به حفاظت از حریم خصوصی، کسب اطلاع کنند.

از روزی که نمونۀ خون را می‌گیرند، چند هفته یا چند ماه طول می‌کشد تا نتیجه را اعلام کنند. این زمان به نوع آزمایش درخواستی و دیگر عوامل بستگی دارد. افرادی که می‌خواهند آزمایش بدهند، باید با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود دربارۀ زمان احتمالی اعلام نتایج آزمایش صحبت کنند.

۱۴. چه عواملی خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و یا تخمدان را افزایش می‌دهد؟

عوامل زیر باعث افزایش خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و یا تخمدان می‌شوند. هنوز مشخص نیست که این عوامل دقیقاً چگونه بر میزان خطر ابتلا به سرطان در افرادی که BRCA1 یا BRCA22 آنها جهش یافته است تأثیر می‌گذارند.

سن. خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان با افزایش سن بیش‌تر می‌شود. بیش‌تر موارد ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان در زنان بالای ۵۰ سال است.

زنانی که ژن جهش یافتۀ BRCA1 یا BRCA2 دارند، اغلب پیش از ۵۰ سالگی به ‌‌سرطان‌های پستان یا تخمدان مبتلا می‌شوند.

پیشینۀ خانوادگی. زنانی که یکی از بستگان درجۀ اول ( مثل مادر، خواهر یا دختر) یا سایر بستگان نزدیکشان سرطان پستان و یا تخمدان داشته‌اند، احتمال دارد بیش‌تر در معرض خطر ابتلا به این ‌‌سرطان‌ها باشند. علاوه براین، زنانی که بستگانشان مبتلا به سرطان رودۀ بزرگ شده باشند، بیش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند.

پیشینۀ پزشکی. زنانی که قبلاً سرطان پستان داشته‌اند، بیش‌تر در معرض ابتلای مجدد به این سرطان یا سرطان تخمدان قرار دارند. زنانی که قبلاً دچار سرطان روده بوده‌اند نیز بیش‌تر در معرض خطر ابتلای مجدد به این سرطان هستند.

ترشحات هورمونی. بدن به‌طور طبیعی استروژن ترشح می‌کند که موجب تحریک رشد طبیعی بافت پستان می‌شود. حدس می‌زنند که ترشح بیش از حد استروژن (به دلیل نقش این هورمون در تحریک رشد سلول‌های پستان) ممکن است خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. زنانی که اولین دورۀ قاعدگیشان را پیش از سن ۱۲ سالگی و یا دوران یائسگیشان پس از ۵۵ سالگی باشد، کمی بیش‌تر در خطر ابتلا به سرطان پستان هستند، این امر در مورد زنانی که پس از ۳۰۰ سالگی اولین فرزندشان را به دنیا می‌آ‌ورند نیز صدق می‌کند. هر یک از این عوامل، زمان ترشح استروژن در بدن زنان را بیش‌تر می‌کند. برداشتن تخمدان‌ها (که عامل تولید استروژن‌اند) خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.

قرص‌های ضد بارداری. بیش‌تر بررسی‌ها نشان داده‌اند که خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که قرص‌های ضد بارداری مصرف می‌کنند، کمی بیش‌تر شده یا تغییری نکرده است. بنابر برخی بررسی‌ها،زنانی که قرص‌های ضدبارداری را به مدت طولانی، در سنین پایین و یا پیش از اولین بارداریشان مصرف کرده‌اند، کمی بیش‌تر در معرض ابتلا به سرطان پستان قرار دارند. اما از سوی دیگر، مصرف قرص‌های ضدبارداری خطر ابتلا به سرطان تخمدان را در زنان کاهش می‌دهد.

درمان جایگزینی هورمونی ( Hormone replacement Therapy ). احتمال دارد خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که تحت درمان جایگزینی هورمونی(HRT) هستند، افزایش یابد، به‌‌‌خصوص اگر برای مدت طولانی از این روش استفاده کنند. گاه پزشکان HRTT را به‌‌‌منظور کاهش علائم یائسگی (مانند گُرگرفتگی) تجویز می‌کنند. برخی شواهد نشان می‌دهند که ممکن است زنی که پس از یائسگی از HRT استفاده کند کمی بیش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان باشد. از سویی، HRTT هم تأثیرات مثبتی بر سلامت فرد می‌گذارد، از جمله کاهش خطر ابتلا به ‌بیماری‌های قلبی و پوکی استخوان. این تأثیرات حفاظتی پس از اتمام دورۀ درمان کاهش می‌یابند. خطرات و مزایای HRT را باید به دقت خود شخص و پزشک وی در نظر بگیرند.

برنامۀ غذایی پرچربی. با وجود اینکه بررسی‌های ابتدایی وجود ارتباط بین برنامۀ غذایی پرچربی و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان را نشان داده بود، بررسی‌های اخیر در این باره بی‌‌‌نتیجه بوده‌اند. هنوز مشخص نیست که برنامۀ غذایی کم‌‌‌چربی خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش بدهد.

فعالیت بدنی. بررسی‌ها بر ارتباط فعالیت بدنی و سرطان پستان نتیجه‌ای قطعی نداشته است. با وجود این، بنابر برخی ‌پژوهش‌ها، که انجام تمرینات ورزشی منظم، به‌‌‌خصوص در زنان زیر ۴۰ سال، خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.

مصرف مشروبات الکلی. مصرف مشروبات الکلی خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد، اما هیچ سازوکار زیست‌شناختی در مورد ارتباط مشروبات الکلی و سرطان پستان محرز نشده است.

عوامل محیطی. قرار گرفتن پستان در معرض تشعشات یونیزه‌کننده، مانند پرتو‌درمانی برای درمان لنفوم‌ هاچکین یا سایر ‌بیماری‌ها، موجب افزایش خطر ابتلا بهسرطان پستان می‌شود، به‌‌‌خصوص اگر این امر در جوانی روی دهد. شواهد مربوط به تأثیر عوامل مربوط به حرفه، محیطی یا شیمیایی بر خطر ابتلا به سرطان پستان محدودند. مثلاً برخی شواهد وجود دارند که آفت‌کش‌های کلرینۀ موجود در محیط، مانند حشره‌کش‌ها، احتمالاً موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شوند. با این وجود، هنوز صحت این شواهد محل بحث است. در حال حاضر، برای بررسی تأثیرات عوامل مختلف محیطی بر سرطان پستان، ‌پژوهش‌هایی علمی در دست انجامند.

مردم از کجا می‌توانند اطلاعات بیش‌تری از آزمایش ژنتیکی مربوط به سرطان به‌دست آورند؟

فردی که انجام آزمایش‌ ژنتیکی را بررسی می‌کند، بهتر است پیش از تصمیم گیری قطعی، با کارشناس باتجربه در علم ژنتیک مشورت کند. این کارشناسان معمولاً شامل پزشکان، مشاوران ژنتیک و دیگر دست‌‌‌اندرکاران بهداری است که در زمینۀ ژنتیک آموزش دیده‌اند (مانند پرستاران، روانشناسان یا مددکاران اجتماعی).