ام. اس. آی
MSIناپایداری ریز اقماری. یکی از ویژگیهای سلولهایی که شامل یک ناهنجاری در تعمیر ناجوری DNA (DNA Mismatch Repair) میباشند (به واژه Microsatellite مراجعه شود). بهعنوان مثال، از وجود ام. اس. ای در بافت تومور کولون و راست روده میتوان بهعنوان نشانگر جهشهای سلولهای زایا (Germline) در یکی از ژنهای تعمیر ناجوری DNA استفاده نمود که با HNPCC مرتبط میباشد. این امر یکی از موضوعات موجود در تشخیص افتراقی HNPCC است. بهجای MSI، از واژه Microsatellite Instability هم استفاده میشود. |
|
Allele
آلل (همردیف ژنی)یکی از دو یا چند توالی DNA که در مکان ژنی خاص قرار میگیرند. معمولاً یک آلل (دارای توالی DNA «نرمال» ) رایج بوده و آللهای دیگر (جهشها) نادر هستند. |
|
Null Allele
آلل خنثیجهشی که به هیچ فرآورده ژنی یا به غیاب کارکرد در سطح فنوتیپ منجر نمیشود. |
|
Aneuploidy
آنوپلوییدی (کژ لادی)فقدان یک یا چند کروموزوم (یا وجود یک یا چند کروموزوم اضافی) که به مجموعه کروموزومی نامتوازن منتهی میشود، یا هر تعدادی از کروموزوم که دقیقاً ضریبی از تعداد هاپلویید (که ۴۶ است) نمیباشد. |
|
Autosomal
اتوزومبه هر کدام از کروموزومهای شماره ۱ تا ۲۲ یا به ژنهای واقع بر روی این کروموزومها اشاره دارد. این واژه شامل کروموزومهای جنسی X و Y نمیشود. |
|
Autosomal Dominant
اتوزوم غالبوراثت اتوزوم غالب به آن شرایط ژنتیکی اشاره دارد که جهش در یک نسحه از ژنی خاص موجود است (یعنی شخص هتروزیگوس یا ناخالص است). |
|
Autosomal Recessive
اتوزوم مغلوبوراثت اتوزوم مغلوب به آن شرایط ژنتیکی اشاره دارد که در هر دو نسخه ژنی خاص جهشهایی وجود دارد (یعنی شخص از نظر یک جهش خاص خالص است، یا دو جهش مختلف از یک ژن را حمل میکند، که این حالت را ناخالصی مرکب مینامند). |
|
HA
اچ.ایروشی برای ردیابی تفاوتهای مربوط به توالی بین DNA نرمال و DNA که باید تست شود. این روش را معمولاً بهعنوان یک روش غربالگری برای ردیابی جهشهای بالقوه در ژن بهکار میبرند. بهجای HA، از واژه Heteroduplex Analysis هم استفاده میشود. |
|
Positive Predictive Value
ارزش پیش بینی مثبتاحتمال اینکه فردی که نتیجه تست او مثبت است به واقع دارای ژن مورد نظر میباشد و یا دچار بیماری مورد نظر است. بهجای Positive Predictive Value، از PPV هم استفاده میشود. |
|
Negative Predictive Value
ارزش پیش بینی منفیاحتمال اینکه فردی که نتیجه تست او منفی میباشد به واقع بیمار نیست و یا دارای جهش ژن خاص مورد نظر نمیباشد. |
|
Loss Of Heterozygosity
از دست رفتن ناهمگونی (ناهمسانی)اگر در یک جایگاه (لوکوس) خاص یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی وجود داشته باشد (که این وضعیت در اختلال حساسیت به سرطان غالب غیرجنسی ارثی مشاهده میشود)، با از دست رفتن آلل طبیعی یک جایگاه ژن به وجود میآید که هیچ عملکرد طبیعی ندارد. در صورتیکه از دست رفتن ناهمگونی به آلل طبیعی مربوط باشد، احتمال اینکه سلول تولید شده رشد بدخیم نشان دهد بیشتر خواهد بود اگر ژن تغییر یافته یک ژن سرکوبگر تومور باشد. بهجای واژه Loss Of Heterozygosity، از LOH هم استفاده میشود. |
|
SSCP
اس. اس. سی. پیتستی آزمایشگاهی برای جداسازی نوکلئیک اسیدهای تک رشتهای بر اساس تفاوتهای ظریف در توالی DNA آنها (که این تفاوتها در اغلب موارد در یک جفت بازی واحد وجود دارد). این کار به ایجاد ساختار ثانویه متفاوت و تفاوتی اندازهگیری شدنی در تحرک در ژل منجر میشود. بهجای بهکارگیری واژه SSCP، میتوان از Single – Stranded Conformation Polymorphism Analysis هم استفاده نمود. |
|
SNP
اس. ان. پی. چند شکلی در یک نوکلئوتید واحددگرگونی (تنوع یا واریاسیون) در توالی DNA که با تغییردرنوکلئوتیدی واحد (آدنین، تیمین، سیتوزین، یا گوانین) در توالی ژنوم اتفاق میافتد؛ و معمولاً در دست کم یک درصد از جمعیت وجود دارد. بهجای SNP، از واژه Single Nucleotide Polymorphism هم استفاده میشود. |
|
SDR
اس.دی.آرخویشاوند درجه دو. عمه (خاله)، عمو (دایی)، پدربزرگ و مادربزرگ، نوهها، خواهر زادهها، برادرزادهها، یا برادران یا خواهران ناتنی که هر شخص دارد. بهجای SDR، از واژه Second – Degree Relative هم استفاده میشود. |
|
Genetic Predisposition
استعداد (آمادگی) ژنتیکیافزایش احتمال ایجاد بیماری خاص به دلیل حضور یک یا چند جهش ژنی و یا سابقه خانوادگی که نشاندهنده افزایش خطر بیماری است. بهجای Genetic Predisposition، از Genetic Susceptibility هم استفاده میشود. |